患線粒體遺傳病不“認(rèn)命” 線粒體置換或可預(yù)防
遺傳性疾病一直是令患者和醫(yī)務(wù)工作者頭疼的疾病，它們會通過母體傳遞給下一代，線粒體突變就是其中之一。線粒體本就不為人所熟知，線粒體突變更甚。下面，就讓我們來看看線粒體是什么，線粒體突變會給人體帶來什么影響吧。
據(jù)中國江蘇網(wǎng)報(bào)道，線粒體是人體能量的主要來源，如果它的功能出現(xiàn)異常，導(dǎo)致能量代謝障礙，會對身體多個(gè)系統(tǒng)造成傷害，累及中樞神經(jīng)系統(tǒng)就會發(fā)生腦肌病。
據(jù)人民網(wǎng)上海頻道報(bào)道，線粒體自有一套DNA（mtDNA），會通過母親的卵子傳遞給下一代。發(fā)生在卵子中的線粒體突變可能引起母系家族性疾病，受影響的大多數(shù)是能量需求高的器官，例如大腦、肌肉、心臟；母系家族性疾病涉及一系列母源性遺傳病，如線粒體腦肌病，包括慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓、線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作綜合征等；涉及線粒體腦病，包括Leber遺傳性視神經(jīng)病、亞急性壞死性腦脊髓病等；還涉及線粒體肌病等?；颊咄ǔ＞驮\于神經(jīng)內(nèi)科，目前的治療方案極為有限，只能靠藥物短期緩解癥狀，無法治愈。
據(jù)《解放日報(bào)》報(bào)道，線粒體通過“卵胞質(zhì)”以母源性遺傳方式進(jìn)入下一代，怎樣阻斷這種遺傳，一直是科學(xué)家們冥思苦想的重點(diǎn)難題。由沙紅英博士、朱劍虹教授領(lǐng)銜的課題組，長期從事細(xì)胞核重編程研究。他們在實(shí)驗(yàn)室里與卵子 “朝夕相處”過程中發(fā)現(xiàn)：卵子中，退化了的小細(xì)胞“極體”格外引人關(guān)注，它“地處”卵包膜以外，其中卻含有遺傳物質(zhì)。這種幾乎喪失實(shí)用功能的極體，能不能成為阻斷線粒體遺傳新技術(shù)？
這么看來，難道患線粒體遺傳病就要“認(rèn)命”么？其實(shí)情況也不是這樣。據(jù)《經(jīng)濟(jì)參考報(bào)》報(bào)道，復(fù)旦大學(xué)醫(yī)學(xué)神經(jīng)生物學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室沙紅英博士、朱劍虹教授等組成的課題組用極體中的遺傳物質(zhì)代替胞漿內(nèi)的遺傳物質(zhì)，在兩種不同線粒體遺傳背景的小鼠之間進(jìn)行線粒體置換研究。研究結(jié)果顯示，置換產(chǎn)生的子一代小鼠及其衍生的子二代小鼠體內(nèi)僅含卵胞漿供體小鼠的線粒體，在最大限度上避免了異質(zhì)線粒體DNA，證明了極體在預(yù)防線粒體母源性遺傳疾病的發(fā)生上具備極強(qiáng)的潛在價(jià)值。當(dāng)然，這還僅處于實(shí)驗(yàn)研究階段，距離臨床應(yīng)用還有很多工作要做。（趙晨龍）
小貼士：極體是卵子在減數(shù)分裂過程中排出卵包膜外的“小細(xì)胞”；胞漿是細(xì)胞質(zhì)的一部分；線粒體DNA是線粒體中的遺傳物質(zhì)，線粒體能為細(xì)胞產(chǎn)生能量(ATP)。
本文由第二軍醫(yī)大學(xué)免疫學(xué)教研室教授于益芝進(jìn)行科學(xué)性把關(guān)，目前主要從事腫瘤的免疫治療、基因治療，和樹突狀細(xì)胞的研究。
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